Эта программа позволяет определить более 40 редких заболеваний уже на ранней стадии. Как результат, 9 тысяч детей были отправлены на подтверждающую диагностику, и у 219 из них были обнаружены наследственные и врожденные заболевания. Среди них 51 ребенок страдает от спинальной мышечной атрофии, 59 имеют первичный иммунодефицит, а 109 – нарушения метаболических процессов.

Расширенный неонатальный скрининг не только диагностирует заболевания, но и начинает лечение непосредственно после обнаружения, еще до появления симптомов. Такой подход помогает сохранить жизнь и предотвратить возможную инвалидность у малышей. Благодаря оперативному выявлению и лечению, дети с наследственными и врожденными заболеваниями получают необходимую помощь и поддержку, что позволяет им вести полноценную жизнь. Программа расширенного неонатального скрининга является важным шагом в сфере здравоохранения и позволяет сократить возможные негативные последствия редких заболеваний у новорожденных детей.

Государственный фонд «Круг добра» занимается предоставлением лекарств для людей, у которых обследование выявило редкие заболевания. Важно отметить, что эта организация играет решающую роль в борьбе с такими состояниями, предоставляя надежду и поддержку пациентам в их трудной борьбе со страшной болезнью. Круглосуточное функционирование этого фонда гарантирует своевременное предоставление лекарств и медицинской помощи, что является неоценимым вкладом в здоровье нации.

Фото: Мария Савохина